Las enfermedades raras, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, representan un desafío formidable para la salud pública. A pesar de su baja incidencia, estas enfermedades impactan a millones de personas en todo el mundo, con repercusiones físicas, emocionales y económicas devastadoras.

La investigación en este campo presenta dificultades adicionales, como la escasez de pacientes, la falta de conocimiento sobre las causas y mecanismos de las enfermedades, y la dificultad para desarrollar tratamientos eficaces.

Proyectos ERC-StG enfocados en la lucha contras las enfermedades raras

El Consejo Europeo de Investigación (ERC) juega un papel fundamental en la financiación de investigaciones innovadoras y de alto impacto, incluyendo la lucha contra las enfermedades raras. A través de la subvención ERC Starting Grants (ERC-StG), se apoya a investigadores jóvenes y talentosos para que lideren proyectos pioneros en diferentes áreas científicas.

A continuación, te ofrecemos algunos de los proyectos ya financiados por esta convocatoria en los últimos años.

PREVENT ERC-2022-STG

Las malformaciones vasculares son anomalías en los vasos sanguíneos presentes al nacer, algunas de las cuales requieren cirugía o tratamiento farmacológico para evitar daños a tejidos y órganos. El proyecto PREVENT busca desarrollar una estrategia personalizada para diagnosticar estas malformaciones y prevenir su progresión mediante un enfoque multidisciplinario que incluye inteligencia artificial y análisis genómico.

NeuroQuality ERC-2023-STG

El Control de Calidad Asociado a Ribosomas (RQC) es un proceso importante en nuestro cuerpo que se encarga de asegurar que las proteínas se formen correctamente. Si hay errores en la producción de proteínas, el RQC se encarga de corregirlos o eliminar las proteínas defectuosas para evitar problemas. Este proyecto de investigación busca entender mejor cómo funciona este proceso en los humanos y cómo puede estar relacionado con enfermedades como la enfermedad de Huntington.

C9-T Immunity ERC-2023-STG

Las enfermedades neurodegenerativas, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT), son graves y afectan al sistema nervioso, causando problemas graves como la pérdida de movimiento y deterioro cognitivo. Se cree que el sistema inmunitario, específicamente un tipo de célula llamada células T, juega un papel en estas enfermedades, pero aún no se entiende completamente cómo. Este proyecto de investigación se centra en entender cómo estas células T pueden estar involucradas en estas enfermedades, particularmente en una forma genética común de ELA/DFT. Los científicos buscan descubrir cómo estas células se activan y viajan al cerebro, y si pueden estar contribuyendo a empeorar la enfermedad. Esperan que esto pueda ayudar a encontrar nuevas formas de diagnosticar y tratar estas enfermedades en el futuro.

ERC-StG: apoya proyectos de investigación para enfermedades raras

Estos son solo algunos ejemplos de cómo la financiación del ERC está impulsando la innovación en la lucha contra las enfermedades raras. Gracias al trabajo de investigadores talentosos y proyectos pioneros como estos, podemos avanzar hacia un futuro con mejores diagnósticos, tratamientos y, en última instancia, una cura para estas enfermedades devastadoras.

La convocatoria ERC-StG es una oportunidad única para que investigadores jóvenes e independientes con ideas brillantes puedan desarrollar proyectos de investigación innovadores y de alto impacto. La financiación del ERC les permite contar con recursos y apoyo para explorar nuevas posibilidades, desafiar el conocimiento actual y generar avances científicos significativos.

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